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南京信帆生物:构建Y染色体单倍型类群树解析缅甸父系遗传

时间:2016-06-17      阅读:3139

研究人员对117份男性样本(来自114个缅甸人和3个尼日利亚人)DNA芯片数据中的2041个Y-SNPs进行了评估分析。利用GWAS构建Y染色体单倍型类群树,从而解析出缅甸人群的父系遗传结构。

随着全基因组关联分析(genome-wide association analysis,GWAS)广泛应用于人类遗传学工作之中,相关的DNA芯片(微阵列)也不断得到发展。许多Y染色体单核苷酸多态性位点(Y-SNPs)已被整合在DNA芯片中。然而,这些Y-SNPs数据在GWAS中都被弃之不顾,未进行任何评估分析。

针对这个问题,研究人员开发出针对DNA芯片数据中Y-SNPs的分析策略。

运用该策略,研究人员对117份男性样本(来自114个缅甸人和3个尼日利亚人)DNA芯片数据中的2041个Y-SNPs进行了评估分析。基于数据过滤后提取出的369个Y-SNPs,研究人员构建了Y染色体单倍型类群树(Y chromosomal haplogroup tree),从而解析出缅甸人群的父系遗传结构。该结果得到基因分型实验和Y染色体重测序数据的支持,表明该策略切实可行。

对于分析中的数据格式转换、过滤以及注释,研究人员开发了免费软件YTool。结合对HapMap中CEU人群数据的分析结果,研究人员发现DNA芯片对Y-SNPs的检测灵敏度和准确性依旧有待提高,例如芯片厂商可依据y染色体重测序数据重新选择合适的Y-SNPs并设计相关探针。

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