甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)突变是破坏性儿童神经系统疾病——Rett综合征(RTT)的病因。研究人员揭示出了一些重要的信息有可能促成新的治疗方法。同时也证实MECP2抑制了一些长基因的表达。研究人员将大部分的精力都集中放在鉴别这些基因上，希望它们有可能成为药物开发的靶点。

    研究人员研究发现：在Rett综合征中遭到破坏的基因都非常的长。基因的平均大小约为2万个核苷酸，大约10%的基因长于10万个核苷酸，一些长度超过了100万个核苷酸。长度在10万个核苷酸以上的基因在Rett综合征中受影响zui严重。

    我们所有的细胞都具有相同的基因。肝细胞与心脏细胞、脑细胞的不同之处在于，一些特殊基因的沉默或是激活以及激活（表达）的程度。

    研究人员在所有分析的数据集，以及对不同小鼠大脑区域的研究中发现，在缺乏MECP2的情况下一些长基因的表达升高。此外，他们发现基因的长度越长，基因表达就越是升高。尽管表达增高幅度并不太大——只有3-10%，——加诸于成千上万的基因由此有可能对大脑功能造成了显著的影响。

    研究利用了涵盖这些表型整个发展进程的多个小鼠模型以及人类数据，令人信服地证实了疾病严重程度与长基因功能异常之间的密切关联。因此，这一重要的基础研究发现为治疗Rett综合征奠定了基础。”