ELISA试剂盒的新技术
你可以将人类基因组看作是由30亿碱基构成的一本神秘的天书。Frey说：“在过去的十年里，科学家们做出了极大的努力来寻找基因组中的致病突变，却缺乏一种理性方法来了解它们的致病原因。这是因为科学家们没有找到一种方法来了解基因组这本天书，以及基因组突变改变文本含义的机制。”麻省理工学院生物学家Eric Lander有句名言：“基因组。你购买了这本天书。却难于读懂它。”
那Frey的方法是什么呢?我们知道这本天书中某些称作为外显子的部分，描绘了作为所有活细胞组成构件的蛋白质。然而直到zui近都仍未重视称作为内含子的其他部分，内含子中包含了剪切和粘贴外显子的指令，其决定了生成哪一种蛋白质。在细胞将DNA转换为蛋白质的过程中这一“剪接”程序是至关重要的一步，*其遭到破坏可促成许多的疾病(延伸阅读：Nature头条：解密剪接密码 预测DNA动向)。
大多数调查疾病遗传根源的研究都将焦点放在外显子内部的突变上，然而科学家们日益发现这些突变无法解释疾病。Frey研究小组采用了一种*不同的方法：检测为剪接提供指令的文本所发生的改变，其中大部分存在于内含子中。
Frey研究小组采用了一种叫做“深入学习”(deep learning)的新技术，来教授计算机系统扫描DN段，读取如何拼接外显子的遗传指令，及确定将生成哪种蛋白质。
不同于其他的机器学习方法，这一技术可以阐明难以置信复杂关系的含义，例如那些存在于活体系统中的复杂关系在生物学和医学中的意义。Frey说：“我们的项目能够取得成功关键在于利用了的深入学习方法来分析的实验生物学数据。我的合作者和我们的研究生及博士后工作人员都是这些领域的*专家。”
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