人类SNP捕获

myBaits Expert Human Affinities Kit用于人类基因组SNPs富集，该试剂盒与古人类种群遗传学领域的专家合作设计和开发，针对古代和现代人类种群中已知的2M以上多态位点设计，特异性捕获人类基因组文库中标志性的有效信息，提高人类种群和进化遗传学研究方法的分辨率。与全基因组DNA测序相比，该试剂盒大大节省测序和分析成本，在高度降解或污染的样本中尤为明显。

产品特点

• 专家设计 – 捕获位点由人类基因组学行业专家鉴定

     · David Reich et al. (哈佛医学院)

     · Pontus Skoglund (克里克研究院)

     · Yassine Souilmi et al. (澳大利亚古DNA研究中心)

• 靶向位点多 – 靶向人类种群 2M 以上多态位点，富含标志性有效信息 

• 样本类型广 – 配方经优化，现代/化石/降解/法医DNA样本均适用

• 应用灵活 – 兼容各种测序平台和建库方案，并可提供全流程服务

产品组成

myBaits Expert Human Affinities kit有三款panel供您选择：

Prime 1240K模块

该模块发表于2015年(Mathieson et al., Nature)，经典研究方法，已有超过99篇文献引用

– 包含1.15M常染色体位点，49K X染色体位点，33K Y染色体位点

– 这些位点在众多现代和古代类群中都呈现多态性

– 有大量公开的研究数据：

Allen Ancient DNA Resource (AADR): Downloadable genotypes of present-day and ancient 

DNA data | David Reich Lab (harvard.edu)

Ancestral 850K模块

包含830K常染色体位点和20K X染色体位点

– 从Simons基因组多样性项目 (SGDP)中筛选的全新位点

– 用幽灵血系（archaic humans）作为外类群，来确认颠换突变（Transversions)

– 减少现有人类SNPs方案中确认偏倚的影响，减少群体遗传学推论的偏倚

– 减少其他数据集普遍存在的系统性过度分化非裔群体和非非裔群体的现象

Y Chromosome 46K模块

– 从国际遗传家谱学会(ISOGG)开发的数据库中筛选的位点

– 包含全部目前已发现的Y染色体SNPs

– 提高群体内部和群体之间父系关系的分辨率

Mito Trio模块

– 探针覆盖了三个不同的线粒体基因组:

　　·Revised Cambridge Reference Sequence(rCRS) 

　　·Reconstructed Sapiens Reference Sequence(RSRS) 

　　·Neanderthal(Vindija, Green et al. 2008, Cell)

– 比例恰当，减少过度富集

产品列表

试剂盒的性能数据

参考基因组偏倚小

在各种地质年代样本中100K到1M的SNPs里，在杂合位点上几乎不存在参考基因组偏倚。

数据显示，在各种各地质年代测试样本的1000多个假定杂合位点上，没有实质性参考基因组偏倚。每个杂合位点至少有10x数据覆盖率。SNPs分析参数见Günther & Nettelblad 2019(PLoS Genetics)。

稳健的亲缘关系信号

myBaits Expert Human Affinities Prime Plus在6组古代DNA样本中稳定捕获的位点所揭示的种群结构信息，与文献报道的其他技术合成的1240K捕获数据的结果高度相似。种群定义参见IGSR: The International Genome Sample Resource。

性能评估

为了评估试剂盒的性能，本实验富集了17个古人类样本（dsDNA 或 ssDNA 建库）和1个现代人类基因组 DNA 样本文库。每个文库测序约 30M reads。测序数据比对到GRCh37/hg19参考基因组，覆盖的SNPs位点按照Wang et al.2019(Nature Communications)的流程绘制表格。

在各组样本中，稳定捕获百万以上有效SNPs

实验结果显示，超过1.6M的目标位点得到明显富集。下表统计了在全部18个样本(17个古代，1个现代)中均有富集的SNPs数量。

与各种古代DNA文库的兼容性

下表数据显示，4个不同年代、不同内源性DNA含量的古代DNA样本，用myBaits Expert Human Affinities Complete试剂盒富集测序后鉴别到的SNPs数量。

注：影响On-target效率的因素很多，除了样本年代，样本所处的环境，提取方法等等都会影响最终的效果，但是总的原则是样本完整性越好效率越高。

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